ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವವರ ಗಾಥೆ, ಕುಟುಂಬಗಳ ಹೋರಾಟದ ಬದುಕು

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವವರ ಗುಂಪನ್ನು ರಚಿಸಲು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹೋರಾಟಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಪ್ರೇರೇಪಿಸಿದವು  ಎನ್ನುವ ಮಾಹಿತಿ ಇಲ್ಲಿದೆ. 

ನಿಧಿ ಶಿರೋಳ್ ಆರೋಗ್ಯದ ಕುರಿತಾದ ಸೂಕ್ತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅರಿಯಲು 40 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿದ ಅವರ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಬೇಕಾಯಿತು. ಭಾರತದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಮೊದಲ ಪಾಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದ ಪ್ರಕರಣ ನಿಧಿಯವರದ್ದು. 2007 ರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಆಕೆಗೆ ಈಗ 23 ವರ್ಷ. 

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವು  ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯುಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತರು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಯೂ ಬರಬಹುದು. 

ಬೆಂಗಳೂರಿನಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯ 

ನಿಧಿಯ ಪ್ರಕರಣವು 2013 ರಲ್ಲಿ ಬೆಂಗಳೂರಿನಲ್ಲಿ ಆರ್ಗನೈಸೇಶನ್ ಆಫ್ ರೇರ್ ಡಿಸೀಸ್ ಇನ್ ಇಂಡಿಯಾ (ORDI), ಆರಂಭಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ORDI ಅನ್ನು ಈ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. 

7,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುವಂತಹ ಒಂದು ಒಗ್ಗೂಡಿದ ಸಂಸ್ಥೆ, ORDI ಯ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು 2021 ರಲ್ಲಿ ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ನೀತಿಯನ್ನು  ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಿದೆ. 

ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಮಹಾಲಕ್ಷ್ಮಿ ಲೇಔಟ್ ನಲ್ಲಿರುವ ORDI ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆರೈಕೆಗಾಗಿ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ನೇರವಾಗಿ ಸಂದರ್ಶಿಸಬಹುದಾದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದ ಮಕ್ಕಳ ತಜ್ಞೆ ಡಾ ಅಪರ್ಣಾ ಯು ಸಿಂಹ ಅವರು ಚದುರಿದ ಕೊಂಡಿಗಳನ್ನು ಒಗ್ಗೂಡಿಸುವುದು ತಮ್ಮ ಮುಖ್ಯ ಕೆಲಸ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. “ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಹೊರತಾಗಿ, ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಅವರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಸರ್ಕಾರದ ಅನುದಾನಕ್ಕಾಗಿ [ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ] ದಾಖಲಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ” ಎಂದು ಕೂಡಾ ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. 

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ: ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ 

ನಿಧಿಯ ತಂದೆ ಮತ್ತು ORDI ಸಂಸ್ಥಾಪಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಉದ್ಯಮಿ ಪ್ರಸನ್ನ ಶಿರೋಳ್ ತಮ್ಮ ಮುದ್ದು ಮಗಳು ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಯಾವುದೇ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರ್ಪಡಿಸಿರಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. 

2008 ರಲ್ಲಿ ನಿಧಿಯವರು ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ ಅಗತ್ಯತೆಯಿರುವಂತಹ ತೀವ್ರವಾದ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾಗೆ ತುತ್ತಾದರು, ಗಾಲಿ ಕುರ್ಚಿಯ ಮೇಲೆ ಇದ್ದುಕೊಂಡೇ BiPAP ಯಂತ್ರದ (ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪೋರ್ಟಬಲ್, ಬಳಸಲು  ಸುಲಭವಾದ ವೆಂಟಿಲೇಟರ್) ನೆರವಿನೊಂದಿಗೆ 2017 ರವರೆಗೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು (BCom ಮೊದಲ ವರ್ಷ) ಮುಂದುವರಿಸಿದರು. 

ಹೀಗಿರುವಾಗ ಒಂದು ದಿನ ನಿಧಿಯವರು ಕಾಲೇಜು ಉತ್ಸವದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದಾಗ ಯಂತ್ರದ ಬ್ಯಾಟರಿ ಚಾರ್ಜ್ ಖಾಲಿಯಾಯಿತು. ಫಲಿತಾಂಶ ಅವರ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಯಿತು. ಪರಿಣಾಮ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ ಉಂಟಾಗಿ ನಂತರ ಹೃದಯ ಸ್ತಂಭನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ ನಿಧಿ ತಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ನಲ್ಲಿಯೇ ಇದ್ದಾರೆ. 

” ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2017 ರಿಂದ ಅವರು ಅರೆ ಕೋಮಾದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ” ಎಂದು ಪ್ರಸನ್ನ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. “ಅವರ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಶೂನ್ಯದಂತಿದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅದು ಅವರಿಗೆ ಸಹ್ಯವೆನಿಸದಿದ್ದಲ್ಲಿ  ಅವರ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ತಲುಪುವ ನಾಸೊಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಆದಂತಹ ರೈಲ್ಸ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ನಿಧಿ ಅವರಿಗೆ ದ್ರವ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.  

ತಮ್ಮ ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಮನೆ ಐ ಸಿ ಯು ದಂತಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವ ಪ್ರಸನ್ನ ತಮ್ಮ ಪತ್ನಿ ಶಾರದಾ ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ನಿಧಿಯ ಆರೈಕೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ.  

ತಮ್ಮ ಮಗಳ ಪೊಂಪೆ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ORDI ಸ್ಥಾಪನೆಯ ನಂತರ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಕೂಡಾ ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. “ಭಾರತದಲ್ಲಿ ORDI ಗೆ ತಿಂಗಳಿಗೆ ೩–೪ ಪೊಂಪೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗುತ್ತಿವೆ” ಎಂದು ಪ್ರಸನ್ನ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.  

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ: ಜಾಗೃತಿ ಕೊರತೆ  

ಜಾಗೃತಿಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಪೋಷಕರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಿಬ್ಬಂದಿಯೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ  ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ORDI ನ  ಸಂಸ್ಥಾಪಕರು ಮತ್ತು ನಿರ್ದೇಶಕರಾದ ಬೆಂಗಳೂರು ಮೂಲದ ಐ ಟಿ  ವೃತ್ತಿಪರರಾದ ಲಲಿತ್ ಕುಮಾರ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. 

ಸೀತಾರಾಮನ್ ಅನುಭವದಿಂದ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ  

ಅವರ 12 ವರ್ಷದ ಮಗನಿಗೆ – ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಚರಿಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ III) ರೋಗವಿದೆಯೆಂದು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಲಾಗಿತ್ತು – ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದು ನಂತರ ಜನವರಿ 2023 ರಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಅವರು ಮರಣ ಹೊಂದಿದರು. ಅವರ ಮಗಳು, 15 ವರ್ಷದ ಆಶ್ರಿತಾ ಕೂಡ ಅದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ ಮೇಲೆ ಜೀವನ ಸವೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. 

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೊಮ್ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಕಷ್ಟು IDUA ಅಂದರೆ – ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಕ್ಕರೆಯ ಅಣುಗಳ ದೀರ್ಘ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ತುಂಡರಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ  ಅಡ್ಡಿಯುಂಟುಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ನರಗಳ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಉರಿಯೂತದೊಂದಿಗೆ ನರ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಲವು ಕುಂಠಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.  

“ನನ್ನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಧ್ವನಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವಾಯಿತು, ನಂತರ ಬುದ್ಧಿಯ ಮಟ್ಟ ತಗ್ಗಿತು ಹಾಗೂ ನಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಕಂಡುಬಂತು,”  ಎಂದು ಸೀತಾರಾಮನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.  

ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಬದುಕುಳಿದವರಿಗೆ  ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಾಗಬೇಕೆಂದು ಸೀತಾರಾಮನ್ ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. “ಅವರ ಜೀವನವನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯಬೇಕಾಗಿದೆ” ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. 

7,000 ಬೆಳಕಿಗೆ ಬಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ 7 ಕಿಮೀ ದೂರದ  ‘ರೇಸ್ ಫಾರ್ 7′ ಅನ್ನು ORDI ವಿವಿಧ–ನಗರಗಳಲ್ಲಿ  2016 ರಿಂದ ಆಯೋಜಿಸುತ್ತಿದೆ – (ಈ ಪಂದ್ಯದಲ್ಲಿ  ಭಾಗವಹಿಸುವವರು ನಡೆಯಬಹುದು, ಓಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಸೈಕಲ್ ತುಳಿಯಬಹುದು), ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸರಾಸರಿ ಏಳು ವರ್ಷಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಅಂದಾಜು 70 ಮಿಲಿಯನ್ ಅಪರೂಪದ–ರೋಗ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿದ್ದಾರೆ. “ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಸರಿಗೆ ತದ್ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಜನರನ್ನೇ ಬಾಧಿಸುತ್ತವೆ” ಎಂದು ಪ್ರಸನ್ನ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. 

ಸಾರಾಂಶ

ಭಾರತದಲ್ಲಿಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು 2013 ರಲ್ಲಿ ORDI ಅನ್ನು ರಚಿಸಲಾಯಿತು. ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯದ ಸದಸ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕುಟುಂಬದವರೂ ಸೇರಿ ಈ ಸಂಸ್ಥೆಯನ್ನು ರಚಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ನೀಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 7,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ.