7,000 కంటే ఎక్కువ అరుదైన వ్యాధులకు సంబంధించిన గైడెన్స్, జన్యుపరమైన సలహాలు మరియు విధాన విషయాలపై దృష్టి సారించడానికి భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధుల సంస్థ 2013లో ఏర్పడింది.
నిధి శిరోల్ తల్లిదండ్రులకు ఆమె పరిస్థితిని నిర్ధారణ చేసేందుకు 40 హాస్పిటల్స్ చుట్టూ తిరగడమే కాకుండా ఏడేళ్ల సమయం కూడా పట్టింది.
భారతదేశంలో పాంపె వ్యాధితో బాధపడుతున్న తొలి కేసుగా నిధి నిలిచింది. 2007లో నిర్ధారణ జరగ్గా ప్రస్తుతం ఆమె వయసు 23 ఏళ్లు.
పాంపె వ్యాధి అనేది ఒక అరుదైన గ్లైకోజెన్ నిల్వ ఆధారిత డిజార్డర్. ఈ వ్యాధి కారణంగా మనిషి బాగా బలహీనం అయిపోవడంతో పాటు ఎముకలు బయటకు కనిపించేలా మారిపోతారు. ఇది వంశపారంపర్యం కూడా కావచ్చు.
బెంగుళూరులో అరుదైన వ్యాధుల క్లినిక్
2013లో బెంగుళూరులో ఆర్గనైజేషన్ ఆఫ్ రేర్ డిసీజెస్ ఇన్ ఇండియా (ORDI) సంస్థను ప్రారంభించడంలో నిధి కేసు ఒక ప్రధాన కీలకంగా ఉంది. ఈ రంగంలో పనిచేస్తున్న శాస్త్రవేత్తలతో పాటు అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల కుటుంబ సభ్యులతో ORDI ప్రారంభమైంది.
7,000 కంటే ఎక్కువ వ్యాధులను కవర్ చేసే ఒక ప్రధాన సంస్థగా, ORDI చేసిన ప్రయత్నాలు 2021లో అరుదైన వ్యాధి విధానాన్ని భారతదేశంలోకి తీసుకురావడంలో ముఖ్య పాత్ర పోషించాయి.
అవసరమైన తల్లిదండ్రులకు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వడంతో పాటు; తదుపరి సంరక్షణ కోసం వారికి ORDI మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. బెంగుళూరులోని మహాలక్ష్మి లేఅవుట్ ప్రాంతంలో వాక్–ఇన్ క్లినిక్‌ను నడుపుతోంది. క్లినిక్‌లోని శిశువైద్యులు డాక్టర్ అపర్ణ యు సింహా, సమస్యలను గుర్తించడమే తన ప్రధాన పని అని చెప్పారు. “కౌన్సెలింగ్‌తో పాటు, అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స ఎంపికల గురించి మేము వారికి మార్గనిర్దేశం చేస్తాము. అలాగే ప్రభుత్వ గ్రాంట్ కోసం నమోదు చేసుకోవడంలో వారికి సహాయం చేస్తాము” అని ఆమె అన్నారు.
అరుదైన వ్యాధులు : నిర్ధారణే అసలు సవాల్
సామాజిక వ్యాపారవేత్త మరియు ORDI వ్యవస్థాపకుల్లో ప్రసన్న షిరోల్ ఒకరు. ఆయన నిధి తండ్రి కూడా. తన గారాల పట్టిలో పాంపె వ్యాధికి సంబంధించిన ఎలాంటి లక్షణాలు మొదట్లో కనిపించలేదని అన్నారు ఆయన.
2008లో నిధి తీవ్రమైన న్యుమోనియాతో బాధపడింది. ఇందుకోసం ట్రాకియోస్టమీ అవసరం అయింది. 2017 వరకు ఆమె చక్రాల కుర్చీకే పరిమితమై, BiPAP మెషీన్ (గుచ్చే అవసరం లేకుండా శ్వాస అందించడంలో సహాయం చేసే పోర్టబుల్ యంత్రం)తోనే తన చదువు (BCom మొదటి సంవత్సరం)ను కొనసాగించింది.
ఒకరోజు నిధి కాలేజీ ఫెస్టివల్‌లో పాల్గొంటుండగా మెషీన్‌లో ఉన్న బ్యాటరీ ఛార్జింగ్ అయిపోయింది. ఫలితంగా ఆమె ఆక్సిజన్ స్థాయులు వెంటనే పడిపోయాయి. ఇది హైపోక్సియాకు కారణమై, గుండెపోటుకు దారి తీసింది. అప్పట్నుంచి నిధి ఇంటి వద్దే వెంటిలేటర్ పైన ఉంది.
‘‘ఆమె 2017 సెప్టెంబర్ నుంచి సెమీ కోమాలోనే ఉంది.’’ అన్నారు ప్రసన్న. ‘‘ఆమె కాగ్నిటివ్ సామర్థ్యాలు సున్నాకు దగ్గరగా ఉన్నాయి. కళ్లు తెరుస్తుంది. ఒకవేళ ఏమైనా అసౌకర్యంగా అనిపిస్తే అది తన ముఖంలో తెలిసిపోతుంది’’. రైల్స్ ట్యూబ్ ద్వారా నిధికి ద్రవ రూపంలోని ఆహారం అందిస్తున్నారు. ఈ ట్యూబ్ ముక్కు నుంచి నేరుగా కడుపులోకి చేరుకుంటుంది.
బెంగుళూరులో వారి ఇల్లు ICUలా అయిపోయిందని, అతని భార్య శారద నిధిని జాగ్రత్తగా చూసుకుంటారని అన్నారు.
తన కుమార్తెకు వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగిన తర్వాత మరియు ORDI ఏర్పాటయిన తర్వాత మన దేశంలో పాంపె నిర్ధారణ పట్ల అవగాహన పెరిగింది. ‘‘ORDI కి ప్రతి నెలా 3 నుంచి 4 పాంపె వ్యాధి కేసులు మన దేశం నుంచే వస్తున్నాయి’’ అంటారు ప్రసన్న.
అరుదైన వ్యాధులు : అవగాహన లేమి
బెంగుళూరుకు చెందిన మరొక ఐటీ ప్రొఫెషనల్ లలిత్ కుమార్ సీతారామన్ కూడా ORDI సహవ్యవస్థాపకులు మరియు దానికి డైరెక్టర్ కూడా. తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా తమ పిల్లలకు ఉన్న అరుదైన వ్యాధుల పరిస్థితుల గురించి మెడికల్ స్టాఫ్‌తో మాట్లాడేందుకు కష్టపడుతున్నారు. దీనికి ప్రధాన కారణం ఆయా అరుదైన వ్యాధుల పట్ల వారికి అవగాహన లేకపోవడం.
సీతారామన్ అనుభవంతో ఈ మాటలు చెబుతున్నారు.
అతని 12 ఏళ్ల కుమారుడు – శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ (మ్యూకోపాలిశాకరిడోసిస్ టైప్ III)తో బాధపడేవాడు. తీవ్రమైన శ్వాస సంబంధిత సమస్యతో జనవరి 2023లో ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధితో మరణించాడు. సీతారామన్ కుమార్తె, 15 ఏళ్ల ఆశ్రిత కూడా అదే రుగ్మతతో బాధపడుతోంది. ఆమె ప్రస్తుతం చక్రాల కుర్చీకి పరిమితమైంది.
శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన వ్యాధి. ఇందులో ప్రభావితమైన వ్యక్తికి తగినంత IDUA ఉండదు. శరీరంలో చక్కెర అణువుల పొడవైన గొలుసులను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి బాధ్యత వహించే జన్యువు ఇది. ప్రధానంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ పని తీరును దెబ్బతీస్తుంది. తద్వారా మెదడు మరియు వెన్నుపాము యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధిలో, నరాల చివరలలో వాపు రావడం వల్ల నాడీ కండరాల బలం తగ్గుతుంది.
‘‘నా పిల్లల విషయంలో అయితే మొదట వారి వాయిస్ దెబ్బతిన్నది.. అనంతరం వారి ఐక్యూ క్రమంగా తగ్గిపోయింది. మరియు లేచి నడవలేని స్థితికి చేరారు’’ అన్నారు సీతారామన్.
శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేకపోయినప్పటికీ ఈ వ్యాధితో జీవిస్తున్న బాధితులకు రోగలక్షణాలకు అనుగుణంగా సహాయక చికిత్సను అందిస్తే బాగుంటుందని అభిప్రాయపడ్డారు. ‘‘వారి జీవితాలు మరింత బాగుండాలంటే పరిశోధనలు మరిన్ని పెరగాలి’’ అన్నారు ఆయన.
2016 నుంచి ORDI ‘రేస్ ఫర్ 7’ అనే మల్టీ సిటీ 7కిమీ కార్యక్రమాన్ని (ఇందులో పాల్గొనేవారు నడవచ్చు, పరిగెత్తవచ్చు లేదా సైకిల్ తొక్కవచ్చు) కూడా నిర్వహిస్తోంది. ఇప్పటివరకు గుర్తించిన 7 వేల అరుదైన వ్యాధులకు సంకేతంగా ప్రతి వ్యాధినీ గుర్తించడానికి సగటున 7 సంవత్సరాల సమయం పడుతుంది. మన భారతదేశంలో ఇప్పటివరకు 70 మిలియన్ మంది అరుదైన వ్యాధిగ్రస్తులు ఉన్నారు. ‘‘అరుదైన వ్యాధులు దాని పేరు సూచించిన దాని కంటే ఎక్కువ మందినే ప్రభావితం చేస్తాయి’’ అంటారు ప్రసన్న.
గుర్తుంచుకోవాల్సినవి
ORDI భారతదేశంలో అరుదైన వ్యాధులతో జీవిస్తున్న వారి సమస్యలను పరిష్కరించడానికి 2013లో ఏర్పడింది. శాస్త్రజ్ఞులతో పాటూ అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల కుటుంబ సభ్యులతో ఏర్పడిన ఇది జన్యుపరమైన సలహాలను అందిస్తుంది మరియు వ్యాధిగ్రస్తుల తల్లిదండ్రులకు మార్గనిర్దేశనం చేస్తుంది. 7,000 కంటే ఎక్కువ అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయి.
